Ο Παναγιώτης – Ραφαήλ που πάσχει από Νωτιαία Μυική Ατροφία τύπου Ι και κατάφερε να κινητοποιήσει και να ενώσει όλους τους Έλληνες, ολοκλήρωσε τη θεραπεία του στη Βοστώνη και πλέον μπορεί να ατενίζει το μέλλον με περισσότερη αισιοδοξία.
«Η θεραπεία ολοκληρώθηκε!! Το όνειρο μας, χάρη σε όλους εσάς, έγινε πραγματικότητα!! Σας ευχαριστούμε πολύ, η αγάπη σας μας έφερε εδώ!! Να είστε όλοι καλά!!!!».
Με αυτό το χαρμόσυνο μήνυμα στο Facebook και συγκεκριμένα στη σελίδα «Γίνει ο ήρωας του Παναγιώτη-Ραφαήλ», οι γονείς του μικρού Παναγιώτη – Ραφαήλ ενημέρωσαν ότι το παιδί, που πάσχει από Νωτιαία Μυική Ατροφία τύπου Ι, ολοκλήρωσε την θεραπεία του στο νοσοκομείο Boston Children’s Hospital στην Βοστώνη.
Ο μικρός Παναγιώτης-Ραφαήλ Γλωσσιώτης, ο οποίος γεννήθηκε τον Απρίλιο του 2018 και πάσχει από Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία τύπου Ι (SMA I), οπότε έφθασε με τους γονείς του στη Βοστώνη την Πέμπτη 14 Νοεμβρίου, ώστε να λάβει τη γονιδιακή θεραπεία στο διάσημο Νοσοκομείο Παίδων της Βοστώνης, γνωστό ως Boston Children’s Hospital και να βγει νικητής από τη μεγάλη αυτή μάχη και θα επιστρέψει με χαμόγελα στην Ελλάδα.
Παναγιώτης – Ραφαήλ: «Μας είπαν ότι δεν θα ζήσει πολύ…»
«Καταλάβαμε ότι ο γιος μας είχε κάποιο πρόβλημα όταν ήταν μόλις 2 μηνών, όταν άρχισε να χάνει τις κινήσεις από τα χεράκια και τα ποδαράκια του, ενώ η διάγνωση ήρθε επίσημα από τους γιατρούς όταν ο Παναγιώτης – Ραφαήλ ήταν 2,5 μηνών», είπε πρόσφατα ο πατέρας του παιδιού, μιλώντας για την περιπέτεια της οικογένειάς του που έχει συγκινήσει το πανελλήνιο.
“Μας είπαν ότι πάσχει από νωτιαία μυική ατροφία. Χωρίς να γνωρίζουμε περί τίνος πρόκειται, γυρίσαμε στο σπίτι, διαβάσαμε και άνοιξε η γη και μας κατάπιε. Οι γιατροί δεν μας έδωσαν ελπίδες, μας μίλησαν για μία νόσο, η οποία έχει προσδόκιμο ζωής το πολύ 2 χρόνια.
Μας είπαν επίσης ότι τα παιδιά αυτά φεύγουν με άσχημο τρόπο λόγω της βαριάς υποτονίας. Στην νόσο μορφής τύπου 1 που χαρακτηρίζει τον Παναγιώτη – Ραφαήλ τα συμπτώματα εμφανίζονται πολύ γρήγορα”.
Η διάγνωση της σπάνιας πάθησης του Παναγιώτη – Ραφαήλ, έκανε την οικογένειά του να αναζητήσει τρόπους θεραπείας και μέσα στην ατυχία της, στάθηκε τυχερή.
«Μέσα στη μεγάλη μας ατυχία», υπογραμμίζει ο κ. Γλωσσιώτης, «το 2018 εγκρίθηκε ένα φάρμακο που χτυπά τα συμπτώματα και έτσι καταπολεμά εν μέρει την συγκεκριμένη νόσο. Για καλή μας τύχη ήρθε το συγκεκριμένο φάρμακο και στην Ελλάδα. Πρόκειται για ένα πολύ ακριβό φάρμακο. Παρ’ όλα αυτά φροντίσαμε και το πήρε το παιδί μας. Λαμβάνει αυτή την θεραπεία από 3 μηνών. Κάνει 3 εγχύσεις τον χρόνο.
Αυτό το φάρμακο πραγματικά το κράτησε στην ζωή και κατάφερε να είναι από τα λίγα παιδάκια να στηρίξει το κεφαλάκι του και έχει καταφέρει και αποκτήσει το κάθισμα, το οποίο είναι αδύνατον με αυτή την πάθηση».
Παναγιώτης – Ραφαήλ: Ο Έλληνας γιατρός του μικρού
Τη θεραπεία του Παναγιώτη – Ραφαήλ ανέλαβε ο ομογενής κορυφαίος ιατρός Βασίλειος Δάρρας, επικεφαλής του Παιδιατρικού Νευρολογικού Τμήματος του Νοσοκομείου Παίδων της Βοστώνης, ερευνητής και καθηγητής του πανεπιστημίου του Harvard, ο οποίος έχει καταγωγή από το χωριό Καστανιά της Σάμου και απόφοιτος της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Αθηνών.
Πολλά δημοσιεύματα αμερικανικών εφημερίδων και ιατρικών περιοδικών, ο Δρ Δάρρας θεωρείται ειδήμων παναμερικανικού και παγκοσμίου κύρους, ενώ όσον αφορά τον χαρακτήρα του, λένε ότι πρόκειται για άνθρωπο φιλικό, προσηνή, ευγενικό, με αγάπη πολλή στην καρδιά για την Ελλάδα και την ιδιαίτερη πατρίδα του τη Σάμο, την οποία επισκέπτεται κάθε καλοκαίρι.
Παναγιώτης – Ραφαήλ: Βήμα- βήμα η θεραπεία
Στις αρχές Νοεμβρίου ο γιατρός μίλησε στον «Εθνικό Κήρυκα» και εξήγησε αναλυτικά τα βήματα της θεραπείας της Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας, χωρίς να κάνει καμία αναφορά στον Παναγιώτη – Ραφαήλ.
Ο Δρ Δάρρας επεσήμανε πως «στην αρχή κάνουμε μερικές εξετάσεις για να βεβαιωθούμε ότι δεν υπάρχει κάποιο πρόβλημα με τα διάφορα όργανα και συστήματα του σώματος του παιδιού. Επίσης, εξετάζουμε κάποια αντισώματα εναντίον του ιού, ο οποίος χρησιμοποιείται γι’ αυτή τη γονιδιακή θεραπεία».
Επίσης, ο Δρ Δάρρας εξήγησε ότι «ο ιός λέγεται AAV9 και είναι ο ιός ο οποίος έχει τροποποιηθεί γενετικά για να φέρει αυτό το γονίδιο το οποίο λείπει από το παιδί που λέγεται SMN1 στα κύτταρα του νωτιαίου μυελού. Χρησιμοποιούμε αυτόν τον ιό διότι έχει την τάση να εισέρχεται στα κύτταρα.
Ο ιός αυτός δεν προκαλεί κλινική αρρώστια στους ανθρώπους από ό,τι ξέρουμε, παρ’ όλα αυτά πολλοί από εμάς έχουμε προσβληθεί από τον ιό σε κάποιο στάδιο και μπορεί να έχουμε αντισώματα. Εάν το παιδί έχει αντισώματα δημιουργείται πρόβλημα, διότι δεν θα μπορέσουμε να κάνουμε τη θεραπεία εάν ο τίτλος των αντισωμάτων είναι πάρα πολύ ψηλός, αλλά αυτό βέβαια είναι πολύ μικρή πιθανότητα και μέχρι στιγμής δεν είχα κανένα παιδί που είχε αυτό το πρόβλημα».
Παναγιώτης – Ραφαήλ: Οι εξετάσεις μετά την θεραπεία
Επιπροσθέτως, ανέφερε ότι «εάν όλα πάνε καλά με τις εξετάσεις σε μία εβδομάδα γίνεται αυτή η θεραπεία, η οποία δεν είναι κάτι το πάρα πολύ δύσκολο».
Εξήγησε ότι «το φάρμακο αυτό έρχεται με ειδικό τρόπο από την εταιρεία και το δίνουμε ενδοφλεβίως μέσα σε μία με μιάμιση ώρα. Στη συνέχεια, το παιδί παρακολουθείται επί δύο ώρες στη Μονάδα και μετά το στέλνουμε σπίτι με τους γονείς.
Έρχονται την επόμενη μέρα να κάνουμε μερικές εξετάσεις για να δούμε ότι όλα έχουν πάει καλά. Υπάρχει πάντοτε το ενδεχόμενο παρενεργειών και επειδή είναι ιός μπορεί να κάνει κάποια ανοσοβιολογική αντίδραση υπό την έννοια ότι τα ηπατικά ένζυμα του συκωτιού μπορεί να αυξηθούν, παρακολουθούμε τα αιμοπετάλια, τη γενική κατάσταση του αίματος και διάφορες άλλες εξετάσεις.
Στη συνέχεια, κάνουμε τις εξετάσεις μία φορά την εβδομάδα για τον επόμενο μήνα για να βεβαιωθούμε ότι δεν υπάρχουν παρενέργειες.
Για να προλάβουμε αυτή την ανοσοβιολογική αντίδραση δίνουμε στο παιδί περνιζόνη 24 ώρες πριν τη θεραπεία. Όταν περάσουν δύο με τρεις μήνες, ανάλογα πώς θα είναι τα ηπατικά ένζυμα μειώνουμε τη δόση της περνιζόνης και την σταματούμε».
Παναγιώτης – Ραφαήλ: Τι ακριβώς είναι η νωτιαία μυϊκή ατροφία
Ερωτηθείς πού πηγαίνει ο ιός AAV9, ο Δρ Δάρρας απάντησε πως «ενδοφλεβίως πηγαίνει σε ολόκληρο το σώμα και στο ήπαρ και σε άλλα όργανα του σώματος, εισέρχεται και στο νευρικό σύστημα στον εγκέφαλο και στον νωτιαίο μυελό κι έχει την τάση να μπαίνει μέσα στους λεγόμενους κινητικούς νευρώνες του νωτιαίου μυελού».
Εξήγησε πως «η νωτιαία μυϊκή ατροφία είναι μία αρρώστια η οποία επηρεάζει τους κινητικούς νευρώνες του νωτιαίου μυελού, είναι γενετική ασθένεια. Ενας στους πενήντα ανθρώπους στον ελληνικό πληθυσμό είναι φορείς αυτού του γονιδίου, κι όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς υπάρχει είκοσι πέντε τοις εκατό πιθανότητα να γεννηθεί ένα παιδάκι με αυτή την ασθένεια».
Πρόσθεσε πως «έχει τρεις τύπους, ο τύπος 1 ο οποίος είναι πιο συχνός και πριν την ανακάλυψη αυτού του φαρμάκου τα πιο πολλά παιδιά πέθαιναν στα δύο τους χρόνια περίπου. Ο τύπος 2 είναι ο ενδιάμεσος τύπος, τα παιδιά έχουν την ικανότητα να κάθονται μόνα τους αλλά δεν μπορούν να περπατήσουν. Κι ο τύπος 3 είναι παιδιά που μπορούν και περπατούν, αλλά έχουν μυϊκή αδυναμία».
Παναγιώτης – Ραφαήλ: Πόσο αποτελεσματική είναι η θεραπεία
Ερωτηθείς αν υπήρξαν περιπτώσεις παιδιών που έχουν αποθεραπευθεί, ο κ. Δάρρας απάντησε πως «η θεραπεία αυτή όταν εφαρμόζεται σε παιδιά τα οποία έχουν ήδη συμπτώματα δεν μπορεί τελείως να θεραπεύσει αυτή την αρρώστια. Δεν αληθεύει αυτό που λέγεται ότι είναι τελική θεραπεία κ.λπ.
Αποσκοπούμε στο να υπάρξει βελτίωση στο παιδί. Για να υπάρξει τελική αποθεραπεία πρέπει να γίνει θεραπεία μέσα σε μερικές εβδομάδες από τη γέννηση του παιδιού, κι αυτό μπορεί να γίνει εδώ στη Βοστώνη, στη Νέα Υόρκη και σε άλλες τρεις – τέσσερις πολιτείες όπου υπάρχει πρόγραμμα ελέγχουν των νεογέννητων».
Αξίζει να σημειωθεί ότι για τον Παναγιώτη-Ραφαήλ κινητοποιήθηκε όλη η Ελλάδα, ενώ ο Αρχιεπίσκοπος Αμερικής Ελπιδοφόρος έδειξε ιδιαίτερο ενδιαφέρον, επικοινωνώντας με την ελληνική κυβέρνηση, αλλά και με την οικογένεια του Παναγιώτη-Ραφαήλ.
