Κυστική Ίνωση ή Κυστική Ινώδης Νόσος ή Ινοκυστική Νόσος (Cystic Fibrosis) η πιο συχνή κληρονομική νόσος της λευκής φυλής παγκοσμίως. Προκαλείται από τη μετάλλαξη ενός γονιδίου του εβδόμου χρωμοσώματος και προσβάλλει πολλά ζωτικά όργανα και συστήματα του ανθρώπινου οργανισμού.
Κύριο χαρακτηριστικό της νόσου είναι η εμφάνιση ιδιαίτερα παχύρρευστων και αφυδατωμένων εκκρίσεων σε διάφορα όργανα και σε αδένες του σώματος. Αποτέλεσμα τη σταδιακή καταστροφή ζωτικών οργάνων και τελικώς την ανεπάρκεια αυτών.
Γενετική ανωμαλία
Μόλις το 1989 εντοπίσθηκε το γονίδιο που σχετίζεται με την Κυστική Ίνωση. Βρέθηκε η πιο κοινή γονιδιακή ανωμαλία ή μετάλλαξη. Η οποία ονομάζεται f508del ή ΔF508 και έχει ποσοστό εμφάνισης περίπου 70% στη Βόρεια Αμερική. Στην Ελλάδα εκτιμάται ότι απαντάται σε ποσοστό μεταξύ 50% και 55%. Από τότε, ανακαλύφθηκαν σχεδόν 2000 τέτοιες μεταλλάξεις που προκαλούν Κυστική Ίνωση.
Το συγκεκριμένο γονίδιο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης (CFTR – Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator). Το συγκεκριμένο ελέγχει τη διέλευση του χλωρίου από τις μεμβράνες των επιθηλιακών κυττάρων διαφόρων οργάνων του σώματος. Όπως των πνευμόνων, του παγκρέατος, των ιδρωτοποιών αδένων και του εντέρου. Η δυσλειτουργία του γονιδίου έχει ως συνέπεια την προβληματική παραγωγή ή λειτουργία της πρωτεΐνης, με αποτέλεσμα στα διάφορα όργανα να παράγεται από το επιθήλιο παχύρρευστη και κολλώδης βλέννα που φράσσει τους πόρους των αδένων ή των αγωγών που υπάρχουν σε αυτά.
Για παράδειγμα, στους πνεύμονες η βλέννα αποφράσσει τους αεραγωγούς, με συνέπεια συχνές μικροβιακές λοιμώξεις και ανοσολογικές αντιδράσεις που οδηγούν στην έκκριση περισσότερης βλέννας, η οποία ευνοεί με τη σειρά της την εγκατάσταση μικροβίων, δημιουργώντας έτσι ένα φαύλο κύκλο. Στο πάγκρεας παρεμποδίζεται η παραγωγή ενζύμων απαραίτητων για την πέψη των τροφών. Οι ιδρωτοποιοί αδένες παράγουν πολύ αλμυρό ιδρώτα, γεγονός που δημιουργεί σοβαρούς κινδύνους αφυδάτωσης, αλλά ταυτόχρονα βοηθάει στην ασφαλή διάγνωση της νόσου μέσω του τεστ ιδρώτα.
Η μεγάλη ποικιλία των μεταλλάξεων δημιουργεί και αντίστοιχη ποικιλία στην εμφάνιση συμπτωμάτων. Υπάρχουν μεταλλάξεις που επιτρέπουν σε κάποιο βαθμό την παραγωγή της πρωτεΐνης και οδηγούν σε πιο ελαφρά συμπτώματα. Κάποιες μεταλλάξεις δεν δημιουργούν παγκρεατική ανεπάρκεια και δεν απαιτείται η λήψη ενζύμων για την πέψη των τροφών. Πάντως, ο συσχετισμός των μεταλλάξεων με την σοβαρότητα της νόσου σε έναν ασθενή, με εξαίρεση ίσως την κατάσταση του παγκρέατος, έχει αποδειχθεί αβάσιμος, λόγω άλλων πολλών και αστάθμητων παραγόντων που συμμετέχουν στην εξέλιξή της νόσου.
Πώς κληρονομείται
Πρόκειται για μια γενετική διαταραχή –συνεπώς μη μεταδοτική– που οι ασθενείς φέρουν από τη γέννησή τους, έχοντας κληρονομήσει δύο παθολογικά γονίδια της Κυστικής Ίνωσης, ένα από τον κάθε γονέα τους. Τα άτομα που φέρουν ένα μόνο παθολογικό γονίδιο λέγονται φορείς του γονιδίου και θεωρούνται απολύτως υγιή. Για να γεννηθεί ένα παιδί με Κυστική Ίνωση πρέπει απαραίτητα και οι δύο γονείς του να είναι φορείς ή ασθενείς. Οι πιθανότητες εμφάνισης της νόσου για κάθε παιδί καθορίζονται από τον κανόνα του Mendel.
Παρακάτω αναφέρονται οι περιπτώσεις και οι πιθανότητες που υπάρχουν να είναι κάποιος πάσχων, φορέας ή να μην φέρει καθόλου το γονίδιο:
– Στη συνήθη περίπτωση δύο γονέων-φορέων, για κάθε παιδί υπάρχουν πιθανότητες 25% να πάσχει από τη νόσο, 50% να είναι φορέας και 25% να μην φέρει καν το γονίδιο.
– Από ένα γονέα πάσχων και ένα γονέα-φορέα, κάθε παιδί έχει πιθανότητες 50% να πάσχει από τη νόσο και 50% πιθανότητες να είναι φορέας.
– Από ένα γονέα που δεν φέρει καθόλου το γονίδιο και ένα γονέα-φορέα, δεν υπάρχει πιθανότητα γέννησης παιδιού που να πάσχει από την νόσο, αλλά κατά 50% κάθε παιδί είναι πιθανό να είναι φορέας.
– Από ένα γονέα που δεν φέρει καθόλου το γονίδιο και ένα γονέα-πάσχοντα, όλα τα παιδιά θα είναι φορείς.
– Τέλος, δύο γονείς που πάσχουν μπορούν να κάνουν μόνο παιδιά που θα νοσούν.
Συχνότητα : 1 παιδί ανά εβδομάδα
Εκτιμάται ότι περίπου 1 στα 2.000-2.500 παιδιά γεννιούνται με κυστική ίνωση και συνολικά 50-60 παιδιά το χρόνο στην Ελλάδα (1 παιδί ανά εβδομάδα περίπου). Το 4-5% του γενικού πληθυσμού, δηλαδή 1 στα 20 έως 25 άτομα θεωρείται ότι είναι φορέας του παθολογικού γονιδίου (περίπου 500.000 Έλληνες είναι φορείς).
Στην χώρα μας εκτιμάται ότι υπάρχουν πάνω από 800 ασθενείς, ενώ η συχνότερη γονιδιακή μετάλλαξη που παρατηρείται στον ελλαδικό χώρο είναι η χαρακτηριζόμενη ως f508del ή ΔF508, η οποία θεωρείται από τις βαρύτερες σε συμπτωματολογία μεταλλάξεις.
Συγκριτικά αναφέρεται ότι, παρ’ όλο που, στην Ελλάδα και σε άλλες μεσογειακές χώρες, η Μεσογειακή Αναιμία εμφανίζει ποσοστό φορέων περίπου διπλάσιο (8-10%), λόγω της ενημέρωσης και του εκτεταμένου προγράμματος προγεννητικού ελέγχου που έχει εφαρμοσθεί τα τελευταία 20 χρόνια, οι γεννήσεις ασθενών παιδιών δεν ξεπερνούν τις 5 κάθε χρόνο.
Επομένως, από την άποψη της γέννησης νέων πασχόντων, η Κυστική Ίνωση είναι μακράν η πιο διαδεδομένη κληρονομική νόσος στην Ελλάδα. Κατά εντελώς παράδοξο τρόπο, είναι μια πάθηση μάλλον άγνωστη στην κοινή γνώμη, ενώ, ακόμη και μεταξύ των ιατρών, η εικόνα για τη νόσο είναι ασαφής ή παρωχημένη.
Κυστική ίνωση: Συμπτώματα στο αναπνευστικό σύστημα
Επίμονος βήχας που παράγει παχύρρευστη (πτύελα) βλέννα
Συριγμός
Δύσπνοια
Δυσανεξία στην άσκηση
Επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις των πνευμόνων
Φλεγμονή στις ρινικές διόδους ή βουλωμένη μύτη
Κυστική ίνωση: Συμπτώματα στο πεπτικό σύστημα
Λιπαρά κόπρανα
Ελλιπής αύξηση του σωματικού βάρους και κακή ανάπτυξη
Εντερική απόφραξη, ιδιαίτερα στα νεογνά (ειλεός από μηκώνιο)
Σοβαρή δυσκοιλιότητα
Πώς φαίνεται η κυστική ίνωση (Cystic Fibrosis – CF) στην ακτινογραφία:
Αντιμετώπιση της κυστικής ίνωσης
Από τη στιγμή της διάγνωσης, ένας ασθενής με Κυστική Ίνωση πρέπει να παρακολουθείται από εξειδικευμένο γιατρό και να νοσηλεύεται σε εξειδικευμένο κέντρο Κυστικής Ίνωσης.
Ο καθημερινός αγώνας των ασθενών απαιτεί προσήλωση και πειθαρχία και σκοπό έχει να διατηρήσει στην καλύτερη δυνατή κατάσταση κυρίως τους πνεύμονες αλλά και τον οργανισμό τους γενικότερα. Με φροντίδα και θεραπείες που κύριο στόχο έχουν την πρόληψη και αντιμετώπιση των αναπνευστικών λοιμώξεων που οδηγούν σε αναπνευστική ανεπάρκεια.
Ο ασθενής με Κυστική Ίνωση κάνει καθημερινά θωρακική φυσικοθεραπεία και παίρνει κατά περίπτωση ή και μόνιμα διάφορα φάρμακα σε εισπνεόμενη ή πόσιμη μορφή (αντιβιοτικά, αντιφλεγμονώδη, βλεννολυτικά, βρογχοδιασταλτικά, παγκρεατικά ένζυμα, βιταμίνες, συμπληρώματα διατροφής, ινσουλίνη κ.λπ.), τηρώντας ένα αυστηρό ιατρικό πρωτόκολλο φροντίδας. Επίσης, κατά διαστήματα, απαιτούνται νοσηλείες στο νοσοκομείο, συνήθως για τη λήψη ενδοφλέβιας αγωγής.
Για ασθενείς με Κυστική Ίνωση που βρίσκονται στα τελικά στάδια αναπνευστικής ανεπάρκειας, μόνη λύση είναι η μεταμόσχευση πνευμόνων, εφόσον εγκριθεί η ένταξή τους σε λίστα και βρεθεί εγκαίρως το κατάλληλο μόσχευμα, μέσα από χρονοβόρες και πολυδάπανες διαδικασίες. Μέχρι σήμερα μεταμοσχεύσεις πνευμόνων μπορούν να γίνουν μόνο σε Κέντρα του εξωτερικού.
